PKU是一种遗传性代谢性疾病，病因是由于某些遗传基因缺失或突变引起的。PKU的症状主要有智力低下、皮肤瘙痒、肝脏受损等。本文详细介绍了PKU的病因和症状，并给出了相关的治疗和预防措施。

　　

　　ylalanine Hydroxylase (PAH)，这种蛋白质可以将苯丙氨酸（Phe）转化为羟基色氨酸（Tyr），缺乏PAH基因会导致苯丙氨酸在血液中积累，终形成PKU病。

　　PKU的症状主要有智力低下、皮肤瘙痒、肝脏受损等。智力低下是PKU症状中常见的，其他症状包括头晕、抑郁、精神疾病、嗜睡、肌肉酸痛、贫血和肝脏损害等。此外，PKU患儿的皮肤易瘙痒，头发容易脱落，口腔内的细菌容易增加，甚会出现脑疝气等。

　　PKU治疗的主要方法是通过补充血清碱性磷酸酶（AP），这种药物可以抑制苯丙氨酸水解酶的活性，从而降低血清中的苯丙氨酸水平，改善PKU症状。此外，PKU的预防措施主要是定期检测婴儿的血清中的苯丙氨酸水平，及时发现病情，以便及时采取措施治疗。

　　本文详细介绍了PKU的病因和症状，并给出了相关的治疗和预防措施，PKU是一种遗传性代谢性疾病，它的病因是由于某些遗传基因缺失或突变引起的，其症状主要有智力低下、皮肤瘙痒、肝脏受损等。临床医生可以通过补充血清碱性磷酸酶来治疗PKU，同时定期检测婴儿的血清中的苯丙氨酸水平，及时发现病情，以便及时采取措施治疗。

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